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熒光原位雜交技術(shù)fish檢測(cè)的臨床價(jià)值體現(xiàn)
更新時(shí)間:2019-03-05   點(diǎn)擊次數(shù):1539次
  熒光原位雜交技術(shù)fish檢測(cè)的臨床價(jià)值體現(xiàn)
  熒光原位雜交技術(shù)fish檢測(cè),是一項(xiàng)在體外直接觀察細(xì)胞中特定核酸的技術(shù)。其主要原理是根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,將特定的DNA序列與細(xì)胞內(nèi)的目標(biāo)序列互補(bǔ)結(jié)合,探針帶有熒光,在合適的激發(fā)光照射下,雜交探針與目標(biāo)DNA能夠在熒光顯微鏡下被清楚的觀察到。該技術(shù)在臨床應(yīng)用中具有快速、準(zhǔn)確的特點(diǎn),并且操作相對(duì)簡(jiǎn)單。
  熒光原位雜交技術(shù)fish檢測(cè)的臨床價(jià)值體現(xiàn)在哪些方面?
  一、Her-2基因檢測(cè)
  酪氨酸激酶-人類表皮生長因子受體2(Her-2)在20%-30%乳腺癌患者中有基因的擴(kuò)增和蛋白的過度表達(dá)。臨床研究表明,Her-2陽性的乳腺癌浸潤性強(qiáng)、無病生存期短、預(yù)后差,針對(duì)這部分病人,使用曲妥珠單抗治療有效。目前通常使用的免疫組織化學(xué)方法無法區(qū)分Her-2中度陽性的患者是否存在Her-2基因的擴(kuò)增,直接檢測(cè)Her-2基因擴(kuò)增水平的熒光原位雜交技術(shù)被認(rèn)為檢測(cè)乳腺癌Her-2基因擴(kuò)增的的“金標(biāo)準(zhǔn)”。
  二、ALK基因斷裂檢測(cè)
  間變性淋巴瘤激酶(ALK)屬于胰島素受體超家族,能與多種基因發(fā)生融合,在人類的多種惡性腫瘤中發(fā)現(xiàn),如非小細(xì)胞肺癌,ALK重排導(dǎo)致ALK基因的異常激活,進(jìn)而通過激活下游信號(hào)通路導(dǎo)致細(xì)胞增殖和生成,促進(jìn)腫瘤生長。研究表明ALK融合基因突變可誘導(dǎo)肺癌的發(fā)生,給予ALK酪氨酸激酶抑制劑腫瘤可迅速消退,現(xiàn)已有相關(guān)藥物批準(zhǔn)上市用于治療ALK陽性的NSCLC患者。
  三、產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
fish應(yīng)用于產(chǎn)前診斷領(lǐng)域主要針對(duì)138XY五條染色體數(shù)目異常進(jìn)行分析。五條染色體異常占所有染色體異常的70%;占新生兒有意義的染色體異常的85-90%;fish技術(shù)針對(duì)這五條染色體數(shù)目異??焖贆z測(cè);與核型分析互為質(zhì)控作為產(chǎn)前診斷的雙保險(xiǎn);彌補(bǔ)核型分析實(shí)驗(yàn)失敗無結(jié)果的問題,爭(zhēng)取*治療時(shí)間。fish檢測(cè)主要適應(yīng)人群適用人群:唐氏篩查高危人群;超聲檢測(cè)發(fā)現(xiàn)與染色體相關(guān)的標(biāo)記或畸形;孕婦年齡大于35歲;曾有遺傳病家族史或攜帶者;曾有原因不明的流產(chǎn)史、畸形史、死胎;有明顯的致畸因素及接觸史等。fish在診斷產(chǎn)前染色體數(shù)目異常方面具有重要意義。尤其在唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),孕婦精神高度緊張的情況下,fish檢測(cè)能使孕婦在很短的時(shí)間內(nèi)得到相關(guān)染色體的結(jié)果。 
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